医学检验专业题医学检验专业题：新一代基因测序技术在临床诊断中的应用与挑战
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高通量基因检测是什么？
高通量基因测序检查俗称无创DNA，即抽取孕妇静脉血，进行胎儿染色体的检查，目前进行该项检查的孕妇数目逐渐增多。无创DNA检查具有一定的适应症，符合适应症的孕妇需遵医嘱进行检查。
高通量基因测序产前筛查相比血清学产前筛查，费用较为昂贵，约为1900元，筛查率和准确率更高，21-三体筛查的准确率一般可达95%。
单细胞测序和基因测序区别？
单细胞测序技术，就是在单个细胞水平上，对基因组、转录组及表观基因组水平进行测序分析的技术。
传统的基因测序，是在多细胞基础上进行的，实际上得到的是一堆细胞中信号的均值，丢失了细胞异质性（细胞之间的差异）的信息。
而单细胞测序技术能够检出混杂样品测序所无法得到的异质性信息，从而很好的解决了这一问题。
高通量基因测序是什么意思？
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。
测序法已经成为一种常规的实验技术,不过最近新一代测序技术的显著优势,比如大规模平行信号(MPSS, Brenner et al.2000)和焦磷酸测序法(也称454测序; Margulies et al.2005, Langaee and ronaghi2005)已经使测序技术发生了彻底的变革,它们可以同时对数百万个短序列读长进行测序。
DNA测序技术有哪些？
DNA测序（DNA sequencing，或译DNA定序），是RNA测序则通常将RNA提取后，反转录为DNA后使用DNA测序的方法进行测序。应用最广泛的是由Frederick Sanger发明的Sanger双脱氧链终止法，DNA sequencing technology，在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。用于测序的技术主要有Sanger等（1977）发明的双脱氧链末端终止法和Maxam和 Gilbert（1977）发明的化学降解法。
这二种方法在原理上差异很大，但都是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生 A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列。
什么叫测序结果？
测序结果是指通过基因检测技术，从血液或唾液中分析测定出基因全序列，锁定人体基因和病变基因状况，预测出罹患多种疾病的可能性的结论。
基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
基因测序的作用
锁定个人病变基因，提前预防和治疗。